Многие пары, как будущие ответственные родители, испытывают тревогу по поводу разных аспектов планирования беременности. Ключевой момент — проверка здоровья будущей матери, её физическую готовность к беременности и вынашиванию ребенка. Важно учитывать риски, связанные с хроническими заболеваниями и возможными генетическими факторами, влияющими на беременность.
Планирование беременности
Перед тем как планировать рождение ребенка, важно собрать медицинскую историю обоих будущих родителей. Это помогает оценить риски наследственных заболеваний, поскольку каждый человек — потенциальный носитель генетических мутаций. Носительство определенных мутаций может быть бессимптомным, можно даже не знать о своих особенностях. Это связано с разными типами наследования — доминантным и рецессивным. Носительство доминантного гена приводит к развитию заболеваний, наличие рецессивного — может быть лишь носительством, ген не обязательно будет передан ребенку. Помимо личного медицинского анамнеза, полезно учитывать заболевания даже у дальних родственников. При наличии подозрений на наследственные риски, следует проконсультироваться с генетиком для детального анализа и планирования, это крайне рекомендовано людям, состоящим в близкородственных браках.
Консультация генетика во время планирования беременности
Во время консультации, врач внимательно изучит личный и семейный анамнез будущих родителей, а также возможные генетические факторы. Генетик использует различные математические модели, чтобы оценить риски передачи генетических заболеваний ребенку. Этот расчет основан на детальном анализе анамнеза и медицинских данных пары.
В большинстве случаев, примерно в 99%, генетик рекомендует провести анализ на носительство наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний. Это помогает определить, есть ли у родителей генетические маркеры заболеваний, которые могут быть переданы их ребенку. Это ключевой этап в планировании здоровой беременности.
Современные технологии ДНК-тестирования предлагают разнообразие панелей скрининга на носительство моногенных заболеваний, позволяя будущим родителям выбрать наиболее подходящий вариант. Тесты нацелены на конкретные мутации в определенных генах, помогают определить риск специфических или редких генетических заболеваний. Наиболее распространенные скрининги включают:
- Стандартная панель. Охватывает 26 наиболее частых моногенных заболеваний, в том числе и спинально-мышечную атрофию.
- Оптимальная панель. Позволяет выявить до 570 заболеваний, более 20 000 мутаций.
- Премиальная панель. Исследует более 50 000 мутаций, выявляя свыше 2200 заболеваний.
Генетическая лаборатория Медикал Геномикс предоставляет подробные консультации по выбору подходящей панели ДНК тестов при планировании беременности. Врачи-генетики могут помочь определить наиболее подходящие варианты скрининга для выявления наследственных факторов, связанных с развитием различных наследственных заболеваний, как рецессивных, так и доминантных. Дополнительную информацию о сроках и стоимости исследований можно уточнить на сайте лаборатории. Подробная информация на сайте https://rostov-on-don.medicalgenomics.ru/
